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5月8日为“世界地贫日”。

南昌通过代孕获得龙凤胎

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管短方案取卵之后轻微腹水也是可以进行鲜胚移植的，当然一般是不建议有腹水的情况下进行移植的，这样风险性会更高，很可能出现胚胎难以着床的情况。如果是在有轻微腹水的情况下移植的，一定要在移植之后随时观察胚胎的情况，进行相应的治疗，以保证能够成功着床。通常情况下，胚胎能否当月进行移植，是需要考虑各种条件的，一般是在取卵之后没有腹水、子宫内膜厚度达到8mm以上且激素水平合适，即可进行移植鲜胚的。

通常情况下，使用短方案做试管的都是移植的冻囊胚。因为很多患者在取卵当月都很难达到移植的条件，所以只能选择在之后进行移植冻囊胚，成功的几率也会更高。下面是关于短方案能否当月移植：

1.使用短方案能否当月移植，是需要达到一定的条件的，首先需要患者身体状态较好，没有过度刺激的症状或风险，宫腔没有明显病变，厚度最好在8mmm以上，没有腹水的情况下是可以考虑新鲜周期胚胎移植；

2.短方案通常是会选择冻囊胚移植的，也就说并不是在当月进行鲜胚移植，因为很多患者在取卵之后的当月身体是很难达到移植的条件的，所以会考虑移植冻囊胚；

3.通常情况下，试管短方案取卵后有轻微的腹水是不建议进行鲜胚移植的，因为很有可能影响到胚胎的着床，这种情况试管的成功几率是不高的。

相关研究表明，试管婴儿和正常婴儿的智商都是差不多的，所以并不存在说谁更聪明这一说。婴儿是否聪明主要遗传父母的智商和后天的培养教育，而试管婴儿只是在体外让精子卵子结合，培养成了胚胎或囊胚移植到女性体内，并不会改变胎儿的智商基因，自然并不会比正常因为跟笨或更聪明，他们的智商都是差不多的。

试管婴儿经过40多年的发展，已经成为治疗不孕症的主要手段之一。从目前的临床数据来看，试管婴儿长大之后的智商水平、学习能力和成绩与正常的人群没有差别。甚至有项研究发现试管婴儿的智商水平要高于对照人群，作者认为可能跟试管婴儿的父母收入和学历更高有关系，但有的科学家认为胚胎等级与胎儿智商的关系可能是存在的，但这仅仅是一项研究，并没有最终的科学解释。